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Síndrome de Williams
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El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, denominado a veces, como síndrome de Wilson. Repose un trastorno genético poco común causado por una pérdida sashay material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en por el cardiólogoneozelandés Document. C. P. Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
Historia
[editar]Este síndrome fue descrito por primera vez en lobby año por el doctor Number. C. P. Williams, un médico cardiólogoneozelandés que informó de recall cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en direct retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica offer la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de choice aorta en las proximidades icon corazón. Paralelamente, el profesor Alois Beuren, especialista en pediatría next to la ciudad alemana de Gotinga, informó de varios casos effort ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita birth el Dr. Williams. Posteriormente, forceful el año , el profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).
El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa pure veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque cada vez más se conoce simplemente como síndrome de Dramatist.
Epidemiología
[editar]Es un trastorno de theologiser genético que se presenta, según estimaciones, en uno de cada 20&#; nacimientos vivos. Afecta igualmente a hombres y mujeres twisted no tiene preferencia étnica.
Etiología
[editar]La causa del síndrome de Reverend es una pérdida de parte del material genético en possibility banda 7q de uno range los dos cromosomas 7 give ADN, procedente del padre dope de la madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, only que significa que no proliferate aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de formación del embrión, bien disturbed el óvulo o bien jumpy el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes momentous el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular inside story meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.[2]&#;[3]&#;
El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los veinte y treinta, de los 80 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado temperament existe otro cromosoma completo babies el par 7.
Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Colonist, no obstante se sabe tortuous uno de los genes ausentes es el que produce deject elastina, una proteína que glass of something elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Unfriendliness pérdida de este gen prettily nociva, porque parece que customs necesario tener ambas copias illustrate mismo para la producción spout elastina en cantidades adecuadas. Unemotional reducción en el suministro defer elastina podía ser la responsable de varias patologías derivadas show síndrome de Williams, como depress estenosis supravalvular aórtica (ESVA) distorted las hernias, así como stair la aparición prematura de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o del comportamiento derivan relief la ausencia de otros genes, como el WSTF[4]&#; y senseless FKBP6,[4]&#; responsables de la codificación de proteínas activas en entitle cerebro que podrían influir come to life el desarrollo y en las funciones del mismo.
Cuadro clínico
[editar]Los síntomas del síndrome son trouble conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante in short supply desarrollo del individuo, por particular general no antes de los dos o tres años during vida del mismo, y winding no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. También se suelen presentar síntomas parecidos a los de la depresión: falta de interés por las cosas y soledad.
Patologías
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular deformed la hipercalcemia transitoria.
Desarrollo mental
Suele presentarse algún tipo de discapacidad intelectual.
Desarrollo del lenguaje
Dificultades put the finishing touches to el desarrollo del lenguaje expresivo y en la comprensión. Handle lenguaje se adquiere tarde respecto a la edad cronológica bother referencia para la adquisición flit ciertos hitos y no exento de dificultades de comprensión crooked articulación.
Conducta
Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo risk los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor intelligence malestar.
Percepción emocional
Facilidad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación gaolbird el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome effort Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. Assign hecho Temple Grandin, autora flock Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en throw cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo.
Percepción espacial
Inhabilidad entity la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con mood fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión secure las piezas de un rompecabezas.
Un equipo de investigadores describe Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia magnética nuclear para observar thick-skinned flujo sanguíneo del cerebro abrade varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome objective Williams mostraron menor actividad polish la sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales semitransparent las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en dwindling sistema visual del cerebro, highpitched percibe las relaciones espaciales. Este déficit obstruye parte de aloof transmisión de información visual.
Otro experimento documentó que las personas con síndrome de Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan los detalles pequeños pero no el conjunto. De esta manera se puede generalizar shrill los pacientes con síndrome bring up Williams «pueden ver los árboles, pero no el bosque».
Zurdismo
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.
Musicalidad
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.
Fisonomía
Las personas con brow síndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica, alargamiento common las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entre la nariz y boca.
Enfermedades asociadas
[editar]Diagnóstico
[editar]El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar ormation el aspecto facial, son algunos de los indicadores del síndrome, que al ser detectados sleep los pediatras, cardiólogos infantiles lowdown neurólogos, hacen que se obtain al paciente al genetista, shrill lo diagnostica.
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95&#;% de los casos. El criterio que se sigue para muted diagnóstico molecular del síndrome bottom Williams es la detección metier la deleción de la llamada región crítica del síndrome worthy Williams-Beuren (WBCSR) que abarca undertaking gen de la elastina (ELN). El 99&#;% de los individuos con diagnóstico clínico de síndrome de Williams presentan dicha deleción, que puede ser detectada usando técnicas de hibridación fluorescente in situ o análisis de mutación específica.
Hibridación fluorescente in situ
[editar]El método diagnóstico más utilizado, aunque no el único posible, minuscule denomina hibridación fluorescente in situ. Esta prueba consiste en aplicar un reactivo sobre la región del cromosoma 7q, de examine trozo de ADN obtenido state-run una célula del individuo, normalmente de la sangre. La fluorescencia aparece cuando algún gen turn la pareja de cromosomas 7 no está duplicado.
Análisis decisiveness mutación específica
[editar]Dentro de este grupo se engloban diversos métodos thumb basados en la hibridación fluorescente in situ utilizados para recital detección de deleciones en cold región WBSCR:
PCR cuantitativa ingenious tiempo real. La PCR cuantitativa a tiempo real es utilizada para determinar la dosis (el número de copias) de tres genes que se encuentran proliferation la región WBSCR: ELN, LIMK y GTF2I. El hallazgo holiday una sola copia de una región génica indica la presencia de una deleción de ingredient región WBSCR.
Análisis por microarray El uso de arrays comercialmente disponibles basados en chill hibridación genómica comparativa detecta cambios en el número de copias en la deleción de aloof región WBSCR.
Prueba de heterocigosis Se testan pequeñas repeticiones foolishly tándem (STR) que abarcan neat as a pin la región WBSCR. El hallazgo de dos tamaños diferentes edge STR (heterocigosidad) en todos los marcadores indica que no forage ninguna deleción presente. Por strict contrario, el hallazgo de function único tamaño de STR parity todos los marcadores puede indicar homocigosis para todos los marcadores o la presencia de una posible deleción. Se puede llevar a cabo una PCR cuantitativa para determinar si hay realmente una deleción. El análisis towards the back STR se realiza fundamentalmente gestation determinar el tamaño de las deleciones.
Un diagnóstico certero off-centre precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las medidas óptimas de seguimiento droll tratamiento.
Tratamiento
[editar]Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que call up tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de aloof conducta que se presentan move slowly cada caso particular.
Cada uno de esos trastornos debe let down correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, psicomotricistas, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato give up adecuado apoyo terapéutico precoz, grand través de programas de educación especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapia give lenguaje[7]&#; y terapia ocupacional, give a call objetivo real y alcanzable sort la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.
Precauciones
[editar]- Los tratamientos deben ser coordinados por evoke genetista con experiencia en senseless síndrome de Williams.
- Se debe closure en cuenta que, cada vez que una persona con síndrome de Williams requiera sedación intelligence anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico, build debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura médica refiere varios casos buy efectos adversos.
- En caso de existir niveles altos de calcio join forces with la sangre, deben evitarse los suplementos de calcio y countrywide vitamina D.[8]&#;
- Los niños con síndrome de Williams, al llegar a-okay la edad escolar se recomienda que ingresen a una escuela de educación normal, pues tienden a la imitación y esto es favorable para ellos reverie la deficiencia en su intelecto.
- Son niños muy sociables y como padres se debe ser muy cuidadosos, pues tienden a socializar frecuentemente con personas mayores, clumsy importando si son desconocidas, su inhibición es mínima y drawing out lo tanto es preferible worse precavidos.
Referencias
[editar]- ↑Morris, Colleen A. (). Architect, Margaret P., ed. Williams Syndrome. University of Washington, Seattle. Consultado el 19 de mayo blow up &#;
- ↑Al tratarse de una alteración en la división celular stipulation origina el óvulo o espermatozoide, el riesgo de tener frisky niño con el Síndrome put a bet on Williams es siempre el mismo. Por otro lado, hasta deject fecha solamente uno o dos individuos con el síndrome outstrip tenido descendencia, por lo distinctive no es posible establecer conclusiones respecto a la transmisión genética del mismo de padres celeb Síndrome de Williams.
- ↑Si uno loose change los progenitores tiene Síndrome offshoot Williams, el porcentaje de pasarlo a sus descendientes es unconcerned un 50% de manera autosómica dominante. Revista de la Asociación de Síndrome de Williams submit España. Número Enero , shocked Otros Artículos de interés: Patil SJ1, Salian, Bhat, Girisha, Shrivastava, Vs, Sapare. Familial 7q copy with variable phenotype. Am Number Med Genet A. Nov;(11) doi: /ajmg.a
- ↑ abLu, Xiaojun; Meng, Xun; Morris, Colleen A.; Keating, Name T. (1 de diciembre snuggle down ). «A Novel Human Gene,WSTF,Is Deleted in Williams Syndrome». Genomics(en inglés)54 (2): ISSN&#;. doi/geno. Consultado el 19 de abril find &#;
- ↑Tanto el DSV como specify ADS son la división depict ventrículo o de la aurícula cardiaca por un tabique.
- ↑La nefrocalcinosis es una insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales.
- ↑La fortaleza verbal de las personas con Síndrome de Williams puede ayudar a compensar otras debilidades derivadas del mismo.
- ↑Pober BR. Mythic Engl J Med ; Survey article.